{"id":1423,"date":"2024-10-29T18:43:53","date_gmt":"2024-10-29T18:43:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sante-pourtous.net\/?p=1423"},"modified":"2024-11-16T11:23:19","modified_gmt":"2024-11-16T11:23:19","slug":"trisomie-21-savez-vous-quelle-tue","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sante-pourtous.net\/?p=1423","title":{"rendered":"Trisomie 21 : savez-vous qu\u2019elle tue ?"},"content":{"rendered":"\n

La trisomie 21, une anomalie g\u00e9n\u00e9tique fr\u00e9quente, mais peu connue. Face \u00e0 l\u2019absence de diagnostic pr\u00e9natal et une prise en charge co\u00fbteuse, de nombreuses familles restent dans le doute et les cons\u00e9quences vont jusqu\u2019\u00e0 la mort de l\u2019enfant (patient). Le Dr Balkissa Konat\u00e9, p\u00e9diatre au Centre hospitalier universitaire p\u00e9diatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou, l\u00e8ve un coin de voile sur cette pathologie et appelle \u00e0 une meilleure int\u00e9gration sociale et un suivi pluridisciplinaire des enfants trisomiques.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Sante pour tous : Qu\u2019est-ce que la trisomie 21 ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dr Balkissa Konat\u00e9 : <\/strong>La trisomie 21 est une anomalie g\u00e9n\u00e9tique. Elle est encore appel\u00e9e syndrome de down, surtout pour les anglophones. C\u2019est donc une anomalie qui est d\u00e9finie par la pr\u00e9sence d\u2019un nombre de chromosomes anormalement \u00e9lev\u00e9s chez une personne donn\u00e9e. C\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019un \u00eatre humain doit avoir 46 chromosomes soit 23 paires de chromosomes. Et chez les trisomiques, particuli\u00e8rement la trisomie 21, il y a les 23 paires, mais la 21i\u00e8me<\/sup> paire a un chromosome de plus. Donc, c\u2019est ce qui fait la particularit\u00e9 de cette pathologie. C\u2019est purement g\u00e9n\u00e9tique et c\u2019est li\u00e9 exactement au nombre de chromosomes sur la paire 21.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Est-ce seulement chez les enfants qu\u2019on retrouve cette maladie ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dr Balkissa Konat\u00e9 : <\/strong>c\u2019est essentiellement chez les enfants. C\u2019est une maladie cong\u00e9nitale. Quand on dit cong\u00e9nitale, \u00e7a veut dire qu\u2019on nait avec. C\u2019est g\u00e9n\u00e9tique et c\u2019est quelque chose qui se passe depuis la conception. La trisomie 21 est une anomalie qui survient dans la division cellulaire depuis la phase de la f\u00e9condation. La trisomie 21 particuli\u00e8rement, est une anomalie g\u00e9n\u00e9tique, l\u2019une des plus fr\u00e9quentes qui est viable. C\u2019est pour cela que beaucoup d\u2019enfants grandissent et arrivent \u00e0 survivre avec. Sinon, il y a beaucoup d\u2019autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques, des anomalies chromosomiques qui ne sont pas viables. Certaines sont avort\u00e9es tr\u00e8s t\u00f4t et donc m\u00e9connues. D\u2019autres, c\u2019est au cours de la grossesse quand elle \u00e9volue, elles font des avortements tardifs. Il y en a qui meurent \u00e0 la naissance. Mais la trisomie 21 est la plus viable et la plus fr\u00e9quente. Mais il y a des adultes trisomiques de nos jours.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Dr Balkissa Konat\u00e9, p\u00e9diatre au Centre hospitalier universitaire p\u00e9diatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Jusqu’\u00e0 quel \u00e2ge environ ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Avant, c\u2019\u00e9tait plus difficile avec les multiples pathologies associ\u00e9es. La dur\u00e9e de vie \u00e9tait plus courte. Mais avec les avanc\u00e9es de la m\u00e9decine, avec la prise en charge pluridisciplinaire, ils arrivent \u00e0 vivre quand m\u00eame assez longtemps. On estime \u00e0 60 ans l\u2019esp\u00e9rance de vie des trisomiques dans certains pays.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Quelles sont les manifestations cliniques ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00ab Ils ont un faci\u00e8s commun \u00bb<\/strong><\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

Les manifestations cliniques sont diverses et multiples. D\u2019abord, en premier, on a un retard de d\u00e9veloppement psychomoteur. En plus de ce retard, il y a beaucoup de malformations qui sont souvent associ\u00e9es chez ces enfants, notamment les malformations cardiaques, digestives, c\u00e9r\u00e9brales. Et leurs caract\u00e9ristiques sont particuli\u00e8res. C\u2019est une maladie o\u00f9 d\u00e8s que vous voyez l\u2019enfant, son visage est frappant. Ils ont un faci\u00e8s commun. On dit souvent dans le jargon qu\u2019ils se ressemblent tous. Ce que nous appelons faci\u00e8s lunaire. C\u2019est un front qui est un peu pro\u00e9minant, bien brillant, et une t\u00eate qui est aplatie en arri\u00e8re. Ils ont un nez \u00e9pat\u00e9 avec la racine du nez qui est pratiquement absente. Et les narines sont larges. La bouche parait petite par rapport \u00e0 la langue. Donc on a l\u2019impression que la langue est tr\u00e8s souvent dehors.  Ils ont de faux sourcils qui sont \u00e0 peine visibles. Et au niveau des cils, c\u2019est comme si la paupi\u00e8re est d\u00e9doubl\u00e9e. Les oreilles sont bas implant\u00e9es et l\u2019\u0153il est comme inclin\u00e9s. Et il y a un strabisme.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Donc, quand on les voit, c\u2019est vraiment caract\u00e9ristique. Et le cou est court, bas implant\u00e9 et un peu dodu, un peu en forme. Ils se ressemblent tous \u00e0 peu pr\u00e8s. Au niveau de la paume de la main, il y a habituellement trois traits mais eux, ils en ont un seul et unique. Ce qui est caract\u00e9ristique des trisomiques 21. Et le gros pouce est un peu bas. Les doigts sont comme un b\u00e2ton de tambour comme on le dit. Et au niveau des membres, ils sont pratiquement plus courts par rapport au tronc. Le tronc est un peu plus allong\u00e9.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Quel est l\u2019\u00e9tat des lieux au Burkina Faso ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Vraiment il n’y a aucun chiffre sur la trisomie 21<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00ab La confirmation diagnostique est co\u00fbteuse \u00bb<\/strong><\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

Pourquoi ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Parce que la confirmation diagnostique est co\u00fbteuse. Donc \u00e0 partir du moment o\u00f9 on n\u2019arrive pas \u00e0 faire les confirmations diagnostiques, on ne peut pas faire un \u00e9tat des lieux et affirmer des chiffres sur la trisomie 21 au Burkina. Tous ceux que nous recevons ne sont que des cas de suspicions. En cinq ann\u00e9es d\u2019exercice depuis que je suis dans le centre et en n\u00e9onatologie, il n\u2019y a que deux parents qui ont pu faire la confirmation diagnostique. Ailleurs, le diagnostic se fait m\u00eame en pr\u00e9natale. Il y a des tests diagnostiques avant la naissance. Mais ici on nous n\u2019avons pas les moyens de le faire.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

La trisomie 21 n\u2019est-elle pas une maladie mystique ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Cette pathologie est consid\u00e9r\u00e9e dans nos milieux comme une maladie mystique, comme s\u2019il y a de la sorcellerie en arri\u00e8re, mais c\u2019est vraiment une pathologie purement g\u00e9n\u00e9tique. G\u00e9n\u00e9tique, beaucoup plus li\u00e9e souvent \u00e0 l\u2019\u00e2ge de la femme. Plus la femme est vieillissante, plus il y a le risque d\u2019avoir un enfant trisomique. Lorsque la femme a autour de 20 ans, c\u2019est un cas sur 2000 contre un cas sur 200 lorsque la femme a plus de 35 ans. Et lorsque la femme a plus de 42 ans, il y a un cas sur 50. c\u2019est li\u00e9 au vieillissement puisque c\u2019est un accident qui arrive dans les divisions de chromosomes. Donc lorsque la cellule est vieillissante, il est facile que cet accident arrive. Donc il y a des cassures de chromosomes, il y a des d\u00e9fauts de division et donc facilement cela peut se d\u00e9doubler. Et donc \u00e7a arrive fr\u00e9quemment chez la femme en fonction de la progression de son \u00e2ge. \u00c7a c\u2019est presque dans plus de 90%. Il y a de rares cas o\u00f9 \u00e7a peut survenir du p\u00e8re ou bien m\u00eame chez une m\u00e8re jeune mais les causes les plus fr\u00e9quentes sont surtout li\u00e9es \u00e0 l\u2019\u00e2ge de la m\u00e8re. Les causes rares sont soit une irradiation ou une infection mais c\u2019est vraiment rare.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Quelles sont les complications m\u00e9dicales qui s\u2019y associent de fa\u00e7on courante ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dans plus de 50% des cas, il y a des pathologies associ\u00e9es notamment les cardiopathies qui sont les cas que nous recevons majoritairement ici puisqu\u2019ils viennent pour des difficult\u00e9s respiratoires et lorsqu\u2019on fait les examens et les investigations, c\u2019est toujours une cardiopathie associ\u00e9e. Et qui dit cardiopathie dit probl\u00e8mes respiratoires. L\u2019enfant n\u2019arrive pas \u00e0 bien s\u2019alimenter, il n\u2019arrive pas \u00e0 bien grandir et c\u2019est surtout cela qui am\u00e8ne les parents vers nous.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Comment et \u00e0 quel moment le diagnostic est pos\u00e9 ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A vue d\u2019\u0153il, le diagnostic se fait selon le faci\u00e8s qui est typique. Donc tr\u00e8s souvent d\u00e8s qu\u2019on les voit, on suspecte d\u00e9j\u00e0 le diagnostic. Seulement, il faut aller confirmer ce diagnostic parce que la suspicion seule ne suffit pas pour confirmer. Et le caryotype est un examen qui est vraiment co\u00fbteux qui ne se faisait m\u00eame pas au Burkina Faso. Et m\u00eame actuellement, les laboratoires qui le font, acheminent les \u00e9chantillons de pr\u00e9l\u00e8vement \u00e0 l\u2019ext\u00e9rieur du Burkina pour avoir les r\u00e9sultats. Cet examen co\u00fbte environ 200 000 FCFA dans le centre qui le fait actuellement.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00ab Beaucoup meurent tr\u00e8s t\u00f4t \u00e0 cause des cardiopathies \u00bb<\/strong><\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n

La plupart du temps, nous suivons le malade en m\u00eame temps que les cardiologues. Ils font leur suivi cardio puisqu\u2019il y a la maladie cardiaque associ\u00e9e mais beaucoup meurent tr\u00e8s t\u00f4t \u00e0 cause des cardiopathies. Parce qu\u2019en dehors de la cardiopathie, il y a des probl\u00e8mes neurologiques, ils ont un retard de langage, retard \u00e0 la marche.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Le cardiologue suit lorsqu\u2019il y a une cardiopathie associ\u00e9e. Le neurologue suit parce que ces enfants ont une petite t\u00eate et ils peuvent facilement faire des crises convulsives avec des troubles de la parole, du langage avec des troubles de comportement. Quand ils grandissent un peu, il y a le suivi de l\u2019orthophoniste pour les aider \u00e0 s\u2019exprimer, celui des kin\u00e9sies-th\u00e9rapeutes, souvent pour les aider \u00e0 venir \u00e0 la marche comme il se doit.<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

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